teisipäev, 23. august 2016

Kuidas Juulike on kahe aastaga edasi arenenud



Kaks aastat tagasi diagnoositi meie pere vanemal lapsel, nelja ja poole aastasel Juulil ehk Juulikesel Tartu Geneetikakeskuses tehtud veretesti põhjal angelmani sündroom. Angelmani sündroom on haruldane geneetiline häire, mis tähendab lihtsas keeles öelduna seda, et Juulil on rakkudes ühes, 15. kromosoomis osa geene puudu. Peenes keeles öelduna deletsioon. Deletsioon võib olla väike või suur. Kui geneetiku vastuvõtule läksime, siis vangutas spetsialist kurvalt pead ja ütles, et lood on halvad, sest Juulikesel on väga suur deletsioon ja palju siin teha ei anna. Polnud isegi kindel, et Juuli istuma hakkab, kõndimisest rääkimata.

Minule oli see suur šokk, ma ei häbene seda tunnistada. Tahtsin end alguses seitsme teki alla peita ja maailma eest peitu pugeda. Keeldusin kategooriliselt lapsele puude vormistamisest, ei lubanud teda „puudega” lapseks nimetada. Nüüd tean, et see kõik on normaalne. Ka teised puuetega laste emad on rääkinud enda sarnastest reaktsioonidest ja neid reaktsioone häbenenud. Mina sain šokist üle niiviisi, et jätkasin blogimist ja panin kõik oma tunded blogisse kirja. Nii asendus šokk kurvastuse ja kurvastus leppimise ning rahuga. Nüüd oskan juba isegi Juulikese eripärast rõõmu tunda. Seega kui teiega midagi sellist juhtub, siis ärge kartke oma tundeid ja ärge laske kellelgi öelda, et need tunded on valed ja neid ei tohi tunda. Kõik tunded on õiged ja tuleb niiütelda läbi tunda. Veel parem, kui rääkida. Ainult nii saab alata paranemine.

Nüüdseks on sellest sündmusest, mida ma võrdleksin isikliku tuumakatastroofiga, möödunud kaks aastat ja meie Juuli, kes pole käinud päevagi teraapias, on rõõmus ja terve tüdruk, kui välja arvata mõned viirushaigused, mis ta on läbi põdenud. Kuid viirushaigusi põevad ka täiesti tavalised lapsed. Üks, millest ma Juuli diagnoosist teada saades ei loobunud, oli tema rinnaga toitmine ning sellest on olnud palju kasu. Kõik Juuli haigused on kestnud vaid paar-kolm päeva ning ta pole kordagi elus pidanud võtma antibiootikume, mis on angelmanide puhul ebatavaline. On angelmane, kes teevad aastas läbi mitu antibiootikumikuuri - kuna nad on väga altid kõiksugu põletikele. Juulil pole olnud mitte ühtegi põletikku. Mitte ainsatki kõrvapõletikku isegi.

Teine häda, mis angelmani sündroomiga kaasneb, on krambid. Erialakirjanduses, nimelt online ajakirjas Angelman Today, mida regulaarselt loen, on olnud juttu angelmanidest, kel on lausa 250 hoogu päevas. Juulikesel on olnud krambihood kõrge palaviku ajal, kuid need on möödunud koos haigusega. Kui Juulile diagnoos pandi, siis tahtis neuroloog talle kohe kanged krambirohud peale panna. Ütlesime ei, sest lugesime erialakirjandusest, kui rängad kõrvaltoimed krambirohtudega kaasnevad. Teiseks kaotavad rohud ühel hetkel oma toime ning annust tuleb pidevalt suurendada. Teiste angelmanide vanemad on nende rohtudega pidevalt hädas - vahetavad neid, suurendavad annuseid, aga krambid ei kao ikka täielikult.

Mina aga tegin pisut uurimistööd ning leidsin Journal of Pediatrics'ist põneva artikli, kus kirjutati Taani teadlaste uuringust, mis tegi kindlaks, et mida kauem lapsele rinnapiima anda, seda väiksemaks jääb krampide esinemise tõenäosus. Otsustasin proovida. Kuna angelmanidel hakkavad krambid vähenema alles nelja-aastaselt, siis tähendas see väga pikka imetamist. Otsustasin siiski proovida. Puudega lapse imetamine on raske, isegi väga raske, ja eriti raske oli ta alguses seepärast, et Juulike ärkas oma esimestel eluaastatel öö jooksul vahel lausa neli-viis korda üles ja ma pidin ta siis iga kord uuesti tissi otsa võtma. Eriti kurnav oli see Roosit oodates, sest tahtsin siis ju ka ise väga magada. Aga sain hakkama - paljuski tänu Innole, kes mind tohutult toetas. Tõi hommikul kohvitassi voodisse,  aitas Juulikest tõsta, tegi süüa ja pesi pesu.

Nüüd magab Juulike ilusti terve öö ja ärkab alles kella kaheksa-üheksa ajal, pärast Roosit. Lausa lust on vaadata teda rahulikult nohisemas - oh, kuidas ma igatsesin sellist vaatepilti, kui ta oli ühe, kahe aastane. Nii et suur töö on ennast ära tasunud.

Võtsime ka vastu otsuse, et ei pane teda esialgu teraapiasse. Esiteks seepärast, et Eestis ei teata sellest haruldasest sündroomist praktiliselt mitte midagi, ja teiseks selleks, et Juulike on esmajärjekorras siiski laps, mitte väike sportlane. Õigemini väike laps ja väikese lapse ülesanne siin elus on kasvada ja mängida. Meie ülesanne vanematena oli luua talle kasvamiseks ja mängimiseks parimad tingimused.

Tänaseks on meie Juulikesest, keda geneetik kurva pilguga vaatas ja isegi istuma hakkamises kahtles, saanud aktiivne ja suhtlemisaldis laps, kes teeb lusti ja entusiasmiga järele kõik, mida väike õde Roosi ees. Selles mõttes on Juulikesel „treener” täiesti olemas - Roosi juhendab suurt õde mõnuga ja teeb seda sellise vahva mängulisusega, mida ei suudaks ükski õppinud spetsialist. Nii oskab Juulike juba pikka aega toe najal seista ja selle najal edasi liikuda, õe käest mänguasju ära võtta ja neid mitte ainult suhu pista, vaid ka mängida. Ta on hakanud koos Roosiga multifilme vaatama, mida enne üldse ei teinud, ja tunneb huvi raamatute vastu. Isegi ulakusi on ta õppinud Roosi eeskujul tegema - näiteks teisi särgist tirima, näpistama ja hammustama. Seda õnneks siiski suure nalja ja naeruga, mitte kunagi pahatahtlikult.

Loomulikult on tema arengul piirid, sest suur deletsioon jääb, aga meid see ei heiduta, sest meie jaoks on Juulike sellisena täiuslik. Jah, ta on puudega inimene, aga tal ei ole mitte midagi puudu. Kui ta edasi areneb, siis tunneme selle üle ainult rõõmu, aga teda vägisi sundima ei hakka. Kindlasti katsetame ka rehabilitatsiooni, puhtast uudishimust kasvõi, aga see peab toimuma Juulikese rütmis. Kui on näha, et see Juulikesele ei meeldi, siis lõpetame ära. Trennist olulisemaks peame Juulikesele võimalikult paljude toredate elamuste pakkumist - üheks selliseks oli meie pere reis Portugali.

Minu arvates on elu selleks, et sellest rõõmu tunda. Inimene ei peaks kunagi tegema midagi sellist, mida ta südames teha ei taha. Ja kohe kindlasti mitte midagi teiste inimeste pärast. Tuleks endale selgeks teha, mida ise teha tahad, mispärast üldse siin maailmas elad, ja selle järgi talitada. Nii langetad kõige õigemad ja paremad otsused - nii enda kui oma laste jaoks.

Siin Juulike väikesele õele Roosile viisakalt saia pakkumas:

19 kommentaari:

Anonüümne ütles ...

Loomulikult on tore, et teil on kõik nii hästi ja nii lilleline ja te ei taha Juulikesest sportlast kasvatada ja arvate, et ta kõige parem teraapia on ta 1, 8 aastane õde aga kuidas te kommenteerite seda lauset.Juulikesel on olnud paar krambihoogu kõrge palaviku ajal, kuid need on möödunud koos haigusega.
Alles te ju saatsite Savisaare koos oma kambaga sinna heasse kohta, sest ta nõudis teilt artikli kirjutamist, mille eest te olite juba ettemaksu saanud, aga teie Juuli oli väga raskesti haige, sest tal olid krambihood ja te olite üle nädala magamata ja ei saanud selle aja jooksul seda artiklit valmis kirjutatud kuigi teile anti isegi pikendust. Kes nüüd siis jälle oma sõnu sööb?

Irja ütles ...

Juulil oligi viirushaigus ja kaks päeva kõrge palavik. Kahel päeval ka krambid. Juulikese haigus oli mulle kurnav, kuna ma olin need kaks päeva täiesti magamata. Tahtsin pärast seda välja puhata.

Anonüümne ütles ...

Teraapiad ei tähenda sportlaste kasvatamist. Pidevalt sundasendis oleval lapsel oleks vaja lõdvestust ja liikumist. Aga nu seal uberikus ei ole tal ruumi liikuda ja see teeks teie elu raskemaks. Peaksite voodist tihemini tõusma ja lapsega tegelema.
Kui lapsele pannakse diagnoos, siis sellega antakse kaasa ka soovitused ja nõuanded ja psühholoogi kontaktid, kas teie Elite arstid siis ei andnud sellist tuge? Diagnoosi saada on kohutavalt raske, aga sellega aidatakse riiklikus süsteemis toime tulla, kui sa vaid ise tahad. Lapsele puue määrata, see on pigem see, et sa võtad õlekõrrest ja püüad last aidata. Elu siin riigis ei ole päris nii hull kui te kirjutate. Tuleb osata võtta seda vähestki.
Aga nu parem on kerjata, vassida ja välja petta raha lollidelt. "oiii meil on puudega laps ja me vajame abi"

Irja ütles ...

Kui juba kommentaari algus hakkab pihta kaagutamisega, siis ei hakka vastama. Kanade koht ei ole kohvikus, palun lahkuge tagumisest uksest.

marge ütles ...

Te olete väga tugev naine ja hea ema.

Anonüümne ütles ...

Seda artiklit lugedes isegi üllatusin, et Irja ka kirjutada oskab, aga kommentaarides osutub kõige suuremaks kaagutajaks Irja ise. Kui blogid ja lased kommid läbi, siis ära targuta.

Diana ütles ...

Mu vanemal lapsel kinnitati lõplikult autismidiagnoos, kui ta oli kolmene. Enne seda jooksime ikka erinevate asjapulkade vahet ning minu lootus püsis lõpuni sealmaal, et mu laps ikkagi hakkab suhtlema ja kõik saab korda. Kui lapse diagnoos lõplikult kinnitust sai, siis paar kuud elasin ma justkui udu sees. Keeldusin seda endale tunnistamast ning üritasin iga kord sõna "puue" peale end mitte välja vihastada. Tundsin end nii vihasena, nii jõuetult, nii üksinda.. Üks hetk sain ma aga kirja oma ema healt sõbrannalt, kes oli nõustaja ning tema oli see, kes mu sellest eituse udust taas välja tõi. Mõni kuu hiljem oligi puue taodeldud (sellega kaasnes muidugi uus hetkeline tagasilöök, kuna lapse puue määrati raskeks.. ma ei tea, mida ma küll ootasin, aga see lõi jalad alt ja udu naases), käisime rehabilitatsiooniplaani tegemas ning nüüd on laps paar aastat käinud oma vahvate terapeutide juures :)

Üks asi aga mida ma ilmselt kunagi oma peast välja ei saa, on teadmine, et mu rasedus temaga oli väga raske ning olin tihti haiglavoodis, et rasedus enneaegselt ei lõppeks ja et ta võimalikult kaua üsas oleks. See omakorda tähendas aga erinevate rohtude söömist.. Jah, ehk peitub kurjajuur selles võitluses, ma ei tea. Aga ma ei kahetse seda võitlust :)

Oeh, Juulikesele aga üks pikk-pikk pai! Ja samuti ka Roosikesele, et ta nii vahva ja tubli õeke Juulikesele on :) Ma näen oma laste pealt, kui hästi see õdede-vendade omavaheline toetus mõjub ning see on ilus vaatepilt.

Irja ütles ...

Diana - suur-suur tänu oma kogemusi jagamast! Kõik need tunded, mida kirjeldad, on mullegi tuttavad. Aga need tunded on kõik täiesti normaalsed ja lubatud. Ma arvan, et kõige olulisem ongi lubada endal tunda kõiki tundeid ja neid mitte häbeneda. Meie Juulile tehti ka läinud sügisel rehabilitatsiooniplaan ja tõesti - inimesed, kes on teda uurinud, on olnud väga toredad ja sõbralikud. Nii et vaatame, mida nad meile välja pakuvad.

Muidugi ära kahetse midagi. Sa ei ole mitte midagi valesti teinud ja kõige tähtsam on, et oled udu seest välja saanud. See on väga suur saavutus.

Aitäh sulle nii ilusate sõnade eest ja Margele ka :).

Anonüümne ütles ...

https://scholar.google.com/scholar?start=100&q=Lack+of+B12+causes+Angelman%27s&hl=en&as_sdt=0,5&as_vis=1
[PDF] targeting the mediator between environment and phenotype
M John, K Saito, M Sturges - Drug Discovery, 2011 - ddw-online.com
Epigenetics is a second layer of hereditary information
that causes changes in gene expression patterns.
These changes are not a result of mutations to
the DNA sequence itself, but instead result from
environmental factors that alter expression through
chemical modification of the DNA and chromatin
associated proteins. These types of changes (particularly
methylation of DNA) may also explain differences
in phenotypes of identical twins3.
Two groups of identical pregnant agouti mice were
fed two different diets: one group received a diet
rich in B vitamins (folic acid and vitamin B12) and
the other group did not. The B vitamins acted as
methyl donors, which caused methyl groups to
attach much more frequently to the agouti gene in
utero, thereby preventing its expression (in this
case, a protective effect). As a result, the mothers
who received B vitamins throughout pregnancy gave birth to healthy mice, in contrast to the mothers
who did not receive this special diet.

Anonüümne ütles ...

Tubli Irja,teil on õige suhtumine! Jõudu ja jaksu teile!

Irja ütles ...

Aitäh!

Vika ütles ...

Mind tegelt huvitab see, et kui palju on suutelised angelmannid areneda? Kas on kergemaid ja raskemaid astmeid angelmannidel? Kuidas suureks kasvades te jöuate tema tegeleda? Nagu ma aru saan on ta tugev tydruk! Lapsed on igaljuhul lahedad!

Anonüümne ütles ...

Eestikeelne Wikipedia lehekülg "Angelmanni sündroom" räägib päris ülevaatlikult.
Guugelda "Angelmanni sündroom" ja see lehekülg tuleb otsitulemustes välja.

Anonüümne ütles ...

Oluline on ka varajane füsioteraapiline sekkumine liigeste liikuvuse parandamiseks ja kangestumise vältimiseks.Varajane ja pidev osalemine füüsilises, suhtlemise (kõne) teraapias ning peenmotoorika kontrollimise oskuste arendamine parandavad märgatavalt prognoosi (tunnetuse ja suhtlemise valdkonnas)
Ma küll ei usu, et kodus on seda kõike võimalik saavutada.

Irja ütles ...

Angelmane on seinast seina - areng sõltub sellest, kui suur on deletsioon. Juulikesel on suur deletsioon ja kui tema kohta öeldi, et kahtlane, kas ta istumagi õpib, siis ta on prognoose mitmekordselt ületanud. Juuli on väga aktiivne - talle meeldib seista voodi najal ja kodus liigub ta edasi käputades. Ka paljud kõndima õppinud angelmanid eelistavad liikuda käputades, sest nii on neil mugavam.

Minu meelest on oluline lasta väikelapsel areneda ise, just nii nagu talle endale kõige parem ja mugavam tundub. Pideva trenniga röövitakse lapselt lapsepõlv.

Kui laps saab suuremaks, siis võib tasapisi erinevaid teraapiaid katsetada, kuid jällegi lapse rütmis, arvestades tema soove ja taluvust. Täpselt nagu tavalapse puhul - kedagi ei tohi vägisi trenni vedada ja midagi tegema sundida.

Anonüümne ütles ...

Diana, kes kinnitas autismidiagnoosi ja kust saite abi?

Anonüümne ütles ...

Kuidas saate hakkama tõsiasjaga, et lapsel on vaimupuue (lastel küll öeldakse arenguline mahajäämus) ja et suur osa selliseid lapsi ei pruugi kõnelema hakata?

Diana ütles ...

Anonüümne (13:26)

Kinnitas seda meile Lastehaigla (Kleinberg ja Olenko).
Rehabilitatsiooniplaani tegime me aktiviseerimiskeskuses Mustamäel ning lapsel on seal oma määratud meeskond, kelle juures ta siis vastavalt plaanile käib (tegevusterapeut, eripedagoog jt).

Anonüümne ütles ...

Noh, kleinberg on üsna tunnustatud arst ja oskab oma tööd hästi.. saite hea arsti juurde siis (Y)