Kuna täna, 15. veebruaril, on rahvusvaheline Angelmanipäev ehk päev, mis pühendatud Angelmani sündroomiga inimestele nagu meie Juuli, siis paar sõna sellest sündroomist :)
Mis on siis Angelmani sündroom? Wikipedias on kirjas sedasi: "Angelmani sündroom (lühendatult AS) on neurogeneetiline häire, mida iseloomustavad intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, unehäired, krambid, järsud liigutused (eriti käte plaksutamine), sage naermine, naeratamine ja õnnelik meeleolu."
Mis aga seda sündroomi põhjustab? Lihtsalt lahti seletatuna on tegemist emalt päritud 15. kromosoomi osaline või täielik deletsioon. Kui tavaliselt korvab emapoolse geeniinfo puudumise isapoolne geeniinfo, siis Angelmani sündroomi puhul on isapoolne info vaigistatud. Teadlased on üritanud seda sisse lülitada, kuid siiamaani ei ole see õnnestunud.
Kõik Angelmanid ei ole ühesugused. Erisus on tingitud sellest, et osadel on OSALINE, osadel TÄIELIK deletsioon. Vaid osalise deletsiooniga Angelmanid on võimekamad ning suudavad isegi kõndida ja ise WCs käia. Juulil on täielik deletsioon.
Sellegipoolest ei arene ükski Angelman nii kaugele, et täiskasvanuelus iseseisvalt toime tulla. Kõik Angelmanid vajavad ka täiskasvanuna igapäevaelus toimetulekuks kõrvalabi.
Hetkel Angelmani sündroomile ravi puudub. Kuna paljudel Angelmanidel on krambid, siis tarvitavad paljud krambirohtusid, mil on, tõsi, omad kõrvaltoimed. Meie Juulile rohtusid ei andnud ning tänaseks on ta olnud kaks aastat krambivaba. Seega on krampidest võimalik ka välja kasvada.
Elu rõõmsa Angelmanilapsega on ühelt poolt raske, kuna tal on unehäired ning kui deletsioon on täielik, siis tuleb teda aidata kõikides tegevustes, muidu aga väga helge.
Wikipedia ütleb nii: "Selle sündroomiga inimesed on tavaliselt õnnelikud ja rahulolevad, neile meeldib suhelda ja mängida. Inimesed, kellel on AS, on väga huvitatud lähedasest kontaktist. Suhtlemine võib esialgu olla keeruline, aga lapse arenedes ja iseloomu kujunedes on ta võimeline end paremini väljendama. AS-iga inimestel areneb sageli välja mitteverbaalse suhtluse oskus, kompenseerimaks puudulikku kõnet. Arvatakse, et nende võime suhtlusest aru saada on tunduvalt parem kui nende võime ise vestluses osaleda."
Nii ta on. Juulike on tõesti väga taibukas :D
Pidupäeva puhul Grethe Rõõmu tehtud ja Peres ning Kodus ilmunud pilt meie perest, kui Juulike oli 3 ja Roosi kahekuune.
Kommentaare ei ole:
Postita kommentaar