Kallid sõbrad, täna on meie Juulikese päev, sest 15. veebruar on rahvusvaheline Angelmanide ehk Angelmani sündroomiga inimeste päev. Ja meie Juulikesel on Angelmani sündroom juba sündimisest peale.
Kes ei tea, misasi see Angelmani sündroom on, siis minu käest võib alati küsida, ma rõõmuga seletan. Me Juulikese puhul väljendus see kõigepealt selles, et ta ei hakanud kuuekuuselt istuma ega aastaselt käima. Pooleteiseaastaselt tekkisid tal krambid ja Juulike sõidutati kiirabiga Tartu haiglasse. Seal teda uuriti ja puuriti ning testide tulemusena selgus, et tal on Angelmani sündroom ning täpsemalt täisdeletsioon, mis tähendab seda, et materjal ühes geenis puudub täielikult. Geneetik arvas pead vangutades, et kuna deletsioon on täielik, 100 % (paljudel on osaline), siis Juuli ei õpi kunagi istuma. Me olime siis ikka täielikus paaanikas. Aga otsustasime, et võtame Juulit just sellisena nagu ta on ega pressi talle midagi peale, areneb, palju areneb, las puhkab, mängib ja kasvab mõnuga omas rütmis, isegi rohtusid ei lubanud ühtegi peale panna. Ja möödus 10 aastat ning me väike angelmanipliks mitte ainult ei istu, vaid lausa seisab :D Ja on vilgas käputaja ning ronija. Krampidest on ta tasapisi välja kasvanud, ilma igasuguste rohtudeta (tõsi, sai kuni kuueaastaseks saamiseni rinnapiima, nii et eks sel siin oma osa). Ja on ülitore, ülisõbralik ning üliterve laps. Magab öösel nagu miška, kuigi angelmanide kohta räägitakse, et nad ei maga. No Juuli magab ja seda ilma ühegi unerohuta.
Selline ta meil on ja sellisena me teda kõik pööraselt armastame :) Angelmani sündroomi kohta saate täpsemalt lugeda siit: https://et.wikipedia.org/wiki/Angelmani_s%C3%BCndroom
Pildil meie Juulike issiga sel suvel Portugalis ookeaniäärset jahedust nautimas ning siin beebina (Angelmanibeebid näevad välja nagu tavalised beebid):
Kommentaare ei ole:
Postita kommentaar